Pädiatrische Endokrinologie
Hormone und ihre Rolle für die Entwicklung

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Hormone spielen für die Entwicklung und das körperliche Wohlbefinden von Kindern und Jugendlichen eine entscheidende Rolle. Bei Heranwachsenden weichen hormonelle Abläufe teilweise deutlich von denen Erwachsener ab. Es gibt eine Reihe alterstypischer Hormonstörungen, die sich auf Wachstum, Pubertätsverlauf oder auf die Schilddrüsenfunktion auswirken können. Auch der Diabetes mellitus („Zuckerkrankheit") bei Kindern und Jugendlichen verläuft anders als bei Erwachsenen. Die jungen Patienten sollten daher immer von Kinder- und Jugendärzten mit speziellen Kenntnissen behandelt werden.

Unsere erfahrenen pädiatrischen Endokrinologen und Diabetologen begleiten die körperliche Entwicklung der jungen Patienten und behandeln, wenn es Probleme mit den Hormonen gibt. Sie beraten kompetent, welche Diagnostik erforderlich ist und welche Therapiewege möglich sind. Dabei werden die Kinder- und Jugendärzte meist zu langfristigen Begleitern der jungen Patienten und deren Familien und bieten gleichzeitig menschliche Unterstützung.

Bei der Behandlung Ihres Kindes verstehen sich unsere pädiatrischen Endokrinologen als Partner Ihrer Familie, die Sie in alle Therapieentscheidungen eng einbinden.

Hormonstörungen

Kinder- und Jugendgynäkologie

Die Kinder- und Jugendgynäkologie umfasst gynäkologische Erkrankungen von heranwachsenden Mädchen und Jugendlichen. Die Hormone (Botenstoffe) bestimmen die körperliche Entwicklung. Ihre Regulation ist altersabhängig und unterscheidet sich im Kindes- und Jugendalter von der im Körper erwachsener Frauen.

In unseren Spezialsprechstunden bieten wir individuelle Untersuchung, Beratung und Behandlung der folgenden kindergynäkologischen Erkrankungen an:

Vorzeitige Pubertät
Verspätete Pubertät/Ausbleibende Pubertät
Zyklusstörungen/unregelmäßige oder ausbleibende Regelblutung
Adipositas (Übergewicht)
PCO-Syndrom
Entwicklungsstörungen der Brust
Fehlbildungen der inneren und äußeren Geschlechtsorgane
Genetisch bedingte Entwicklungsstörungen (z. B. Ullrich-Turner-Syndrom, Swyer-Syndrom, AGS, DSD)

Gespräche und Untersuchungen werden von erfahrenen Kinder- und Jugendärzten und Frauenärzten in ruhiger Atmosphäre durchgeführt. Bei älteren Jugendlichen arbeiten wir zusammen mit unseren Internisten, um die Weiterbetreuung im Erwachsenenalter zu gewährleisten (Transition).

Der erste Termin beschränkt sich auf ein ausführliches Gespräch und eine normale körperliche Untersuchung, um die Patientin und ihre Sorgen kennenzulernen und zu verstehen. Manchmal führen wir eine Ultraschalluntersuchung auf dem Bauch und eine Blutentnahme durch. Alle Untersuchungen werden ausführlich erklärt und abgesprochen.

Geschlechtsentwicklungsstörungen

Normalerweise entstehen bei einem Menschen je nach chromosomaler Ausstattung (46,XX oder 46,XY) entweder Eierstöcke oder Hoden. Die Hormonbildung aus diesen Geschlechtsdrüsen (Gonaden) bestimmt die Entwicklung des äußeren weiblichen oder männlichen Genitales.
Immer dann, wenn die regelhafte Abfolge dieser Entwicklungsgeschichte gestört ist, kann eine uneindeutige Geschlechtsentwicklung resultieren. Wenn zum Beispiel der Chromosomensatz oder die Anlage der inneren Geschlechtsorgane nicht zu dem äußeren Erscheinungsbild passen, spricht man von einer gestörten oder varianten Geschlechtsentwicklung (engl.: disorder of sex development = DSD).
In der Regel fallen Neugeborene mit variantem Genitalstatus unmittelbar nach der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenstage auf. Es ist aber auch möglich, dass Patienten erst im Kindes- oder Jugendalter beim Arzt vorgestellt werden. Dies geschieht zum Beispiel dann, wenn das äußere Genitale auffällig erscheint, oder bei Mädchen im Rahmen der Pubertät keine Regelblutung einsetzt.
Unsere im Einzelfall äußerst individualisierte Diagnostik umfasst die Messung von Hormonen und ihrer Vorstufen sowie die Durchführung von hormonellen Tests zur Untersuchung der Funktionstüchtigkeit der Gonaden und der hormonellen Regelkreise, die ihre Funktionalität sichern. Auch zyto- und molekulargenetische Untersuchungen werden meistens erforderlich. Manchmal sind auch bildgebende oder operative Untersuchungen notwendig, um die anatomischen Verhältnisse zu klären (Ultraschall, Magnetresonanztomographie, Spiegelungen der Bauchhöhle oder der Vagina).
Für die sehr individuellen und schwierigen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen und Entscheidungen ist ein interdisziplinäres Team aus Kinderendokrinologen, erfahrenen Kinderchirurgen/ -urolgen, Kinderpsychologen/-psychiatern und Humangenetikern erforderlich. Unsere Kinderendokrinologen und Humangenetiker arbeiten eng mit allen entsprechenden Disziplinen zusammen.

Pubertätsstörungen

Die Pubertätsentwicklung kann prinzipiell zu früh oder zu spät einsetzen. Als vorzeitige Pubertät (Pubertas praecox) bezeichnet man das Auftreten erster Pubertätszeichen vor dem 8. Geburtstag beim Mädchen und vor dem 9. Geburtstag bei Jungen. Treten Pubertätszeichen erst nach dem 13. Geburtstag bei Mädchen oder nach dem 14. Geburtstag beim Jungen auf, spricht man von verspäteter Pubertät (Pubertas tarda).

Man unterscheidet zwei mögliche Ursachen der vorzeitigen Pubertätsentwicklung. Die häufigere ist die „zentrale“ Pubertas präcox, bei der auf dem üblichen hormonellen Weg, zentral vom Gehirn aus, die Pubertät zu früh gestartet wird. Von dieser ist die „periphere“ Pubertas präcox abzugrenzen, wo z.B. durch einen Tumor Geschlechtshormone gebildet werden. Zur Klärung der Ursache hilft die Untersuchung der hormonellen Regelkreise und die Bildgebung mit Ultraschall und Kernspintomographie. Mögliche Therapien richten sich nach der Form bzw. Ursache und werden umfassend mit Eltern und Kind besprochen.

Bei der verspäteten Pubertät zielt die Diagnostik zunächst auf die Feststellung eines ausgebliebenen Pubertätsbeginns und danach auf die Auffindung der Ursache. Die häufigste Ursache für eine verspätete Pubertät ist die (konstitutionelle) Entwicklungsverzögerung (Spätentwicklung).
Bevor wir diese Diagnose stellen können, müssen wir jedoch andere Ursachen ausschließen. Dazu gehören chromosomale Störungen, hormonelle Mangelzustände, Rezeptorstörungen und chronische Erkrankungen. Daher ist immer eine umfangreiche Diagnostik notwendig, um krankhafte Ursachen auszuschließen. Bei Hormonmangelkrankheiten, die eine eigene Pubertätsentwicklung nicht erlauben, können geschlechtsangepasste Hormonbehandlungen erfolgen und eine normale Pubertät ermöglichen. Auch eine spätere Zeugungsfähigkeit kann mit Hormongaben meist erreicht werden.
Mögliche Therapien richten sich auch hier nach der Form bzw. Ursache und werden umfassend mit den Heranwachsenden und ihren Eltern besprochen.

Wachstumsstörungen

Das Wachstum verläuft nach einem von der Natur vorgegebenen Muster. Dabei ist die Dynamik des Wachstums sehr vom Alter und der Pubertät abhängig. Zusätzlich gibt es viele andere mögliche Einflussfaktoren auf das Wachstum (z.B. genetische Faktoren, Krankheiten, Ernährung).

Als Grundlage für die Beurteilung des Wachstums dienen uns Referenzkurven, die aus den Messungen einer großen Zahl gesunder Kinder erstellt wurden. Der individuelle Wachstumsverlauf wird immer auch im Zusammenhang mit den elterlichen Körpergrößen (Berechnung der genetischen Zielgröße) betrachtet und berücksichtigt zudem das Skelettalter (biologisches Alter). Weicht die individuelle Wachstumskurve eines Kindes auffällig im Verlauf oder in der Dynamik von der Altersgruppe nach oben oder unten ab, sprechen wir von Wachstumsstörungen. Durch charakteristische Wachstumsverläufe können viele definierte Krankheiten und Reifestörungen erkannt und diagnostiziert werden.

Bei nicht hormonell bedingten Organerkrankungen bessert sich das Wachstum mit der Therapie der Grundkrankheit. Liegt eine hormonelle Störung vor, können wir sowohl bei Kleinwuchs als auch bei Großwuchs mit entsprechenden Hormonbehandlungen helfen. Für genetische Wachstumsstörungen, die nicht immer behandelt werden können, bieten wir zudem spezielle Sprechstunden mit der zusätzlichen Möglichkeit einer humangenetischen Beratung an.