Innerhalb der Schwangerschaftsvorsorge gibt es verschiedene invasive Möglichkeiten, bei denen Eingriffe in den Körper der Schwangeren vorgenommen werden.
Das Risiko, bei einem solchen Eingriff die Schwangerschaft zu verlieren, ist gering, jedoch nicht auszuschließen. Deshalb gehen einer invasiven Untersuchung in der Regel nicht-invasive Untersuchungen voraus, die bei einem auffälligen Ergebnis ggfs. durch die invasive Diagnostik verifiziert werden.
Unsere erfahrenen Pränatalmediziner beraten Sie gern hinsichtlich der für Sie am besten geeigneten Untersuchungsmethoden.
Innerhalb der Schwangerschaftsvorsorge gibt es verschiedene invasive Möglichkeiten zur Verifizierung auffälliger nicht-invasiver Ergebnisse.
Mit der Mutterkuchenpunktion oder Chorionzottenbiopsie können Zellen gewonnen werden, um eine Chromosomenanalyse sowie molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen des Fetus durchzuführen. Sie kann ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden – zu einer Zeit, zu der noch keine Fruchtwasserpunktion möglich ist – und stellt damit die früheste Möglichkeit einer genetischen Untersuchung dar.
Vor allem, wenn in der Schwangerschaft frühzeitig eine Chromosomenanalyse erfolgen soll, z. B. bei auffälligen Ultraschallbefunden im ersten Drittel der Schwangerschaft, bei auffälligem Ersttrimester-Screening oder bei bekannten familiären Erkrankungen, können unsere Experten mit der Chorionzottenbiopsie dem Wunsch der Eltern nach einer frühen Diagnostik entsprechen.
Nach einem ausführlichen Beratungsgespräch über die Durchführung sowie die Grenzen und Risiken der Untersuchung erfolgt eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Fetus. Das eingriffsbedingte Risiko, die Schwangerschaft bei diesem Eingriff zu verlieren, liegt nach neuesten Erkenntnissen bei etwa 0,2 %.
Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in den Mutterkuchen vorgeschoben. Einzelne Zellen (Chorionzotten) werden in eine Spritze mit Kulturmedium hineingesogen. Die gewonnenen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet und danach auf überzählige oder fehlende Chromosomen und Veränderungen der Chromosomenstruktur untersucht. Zusätzlich wird ein Schnelltest (STR-Test: Short tandem repeat) durchgeführt, der Ihnen die Wartezeit bis zum endgültigen Ergebnis erleichtert. Dadurch können die häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18 und 21) mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Wenn in der Familie bekannte Erbkrankheiten vorliegen, können im Hinblick auf diese Erkrankungen besondere genetische Untersuchungen erfolgen. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 10–14 Tagen vor.
Bei der Fruchtwasserpunktion werden im Fruchtwasser schwimmende kindliche Zellen von unseren Experten entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Üblicherweise wird die Fruchtwasserpunktion zwischen der 16. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie kann jedoch auch zu jedem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft erfolgen. Durch die anschließende Untersuchung können zahlreiche Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.
Nach einem ausführlichen Beratungsgespräch über die Durchführung sowie die Grenzen und Risiken der Untersuchung, erfolgt eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Fetus. Das eingriffsbedingte Risiko, die Schwangerschaft bei diesem Eingriff zu verlieren, liegt nach neuesten Erkenntnissen bei etwa 0,1 %.
Eine Punktion ist weniger dramatisch, als es den Anschein hat: Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhe gestochen. Eine geringe Menge an Fruchtwasser (15 ml) wird dann in eine Spritze gesaugt. Die Punktion selbst empfinden die meisten Frauen nur als leichtes Ziehen im Bauch. Der Eingriff dauert in der Regel weniger als eine Minute, und die entnommene Fruchtwassermenge bildet sich bereits in kurzer Zeit wieder nach.
Neben den Chromosomen kann im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins bestimmt werden. Dieses Hormon ist bei Feten mit Defekten im Bereich des Rückens (Spina bifida) oder der Bauchwand erhöht. Auch bei Infektionen der Mutter kann eine Fruchtwasserpunktion erforderlich sein.
Zusätzlich wird ein Schnelltest (STR-Test: Short tandem repeat) durchgeführt, der Ihnen die Wartezeit bis zum endgültigen Ergebnis erleichtert. Dadurch können die häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18 und 21) mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Wenn in der Familie bekannte Erbkrankheiten vorliegen, können im Hinblick auf diese Erkrankungen besondere genetische Untersuchungen erfolgen. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 10–14 Tagen vor.
Die Schwangerschaftsvorsorge bietet werdenden Eltern Gewissheit darüber, wie sich ihr Kind entwickelt. Neben invasiven Verfahren gibt es mittlerweile auch nicht-invasive Pränataltests (NIPT) wie fetalis®, die für Mutter und Kind ungefährlich sind.
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