Frühzeitige Erkennung und Behandlung erblicher Fettstoffwechselerkrankungen

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Fettstoffwechselstörungen können die Neutralfette (Triglyzeride), das sogenannten schlechte Cholesterin (LDL-Cholesterin) oder das guten Cholesterin (HDL-Cholesterin) betreffen. Besonders eine Erhöhung des LDL-Cholesterins ist gefährlich und führt häufig zu Durchblutungsstörungen, Herzinfarkten und Schlaganfällen durch Arteriosklerose. Seltener sind Erniedrigungen des HDL-Cholesterins. Bei starker Erhöhung der Triglyzeride droht eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse.

Fettstoffwechselstörungen sollten also unbedingt frühzeitig erkannt und behandelt werden. Jeder Mensch sollte seinen Cholesterinspiegel kennen!

Erhöhte Konzentrationen von LDL-Cholesterin und Triglyzeriden sowie eine zu niedrige Konzentration von HDL-Cholesterin bedürfen einer genauen Analyse und Beratung.
Bei geringfügigen Veränderungen ist oftmals die Entscheidung schwierig, ob eine Behandlung erforderlich und sinnvoll ist. Schwerwiegende Veränderungen der Fettwerte stellen häufig eine große Herausforderung an die Erkennung der Grunderkrankung und auch an die Therapie dar. Dahinter können sich auch genetisch bedingte Erkrankungen verbergen. In diesen Fällen hilft die korrekte Ermittlung der Grunderkrankung nicht nur den Betroffenen selber, sondern auch den Familienangehörigen, die so frühzeitig optimal beraten werden können.

Bei jedem zweihundertsten Menschen liegt eine vererbte Fettstoffwechselstörung vor; meist die Familiäre Hypercholesterinämie. Hier ist das Herzinfarktrisiko besonders hoch. Durch eine genetische Untersuchung lässt sich die Krankheit diagnostizieren. Dies hilft vor allem auch, noch nicht erkrankte aber betroffene Familienangehörige zu identifizieren.

Manchmal, vor allem bei erhöhten Triglyzeriden, sind die Ursachen andere Erkrankungen (Diabetes, Entzündungen, Nierenfunktionsstörungen, Schilddrüsenfunktionsstörungen, Fettleber und Übergewicht).

In allen unklaren Fällen unterstützen wir Ihren Hausarzt bei Diagnostik und Therapie. Erfreulicherweise gibt es heute ein ganzes Arsenal von Möglichkeiten, auch Patienten mit schwerwiegenden Fettstoffwechselstörungen effektiv und unter Beibehaltung einer guten Lebensqualität zu behandeln.

Ein zu hoher Cholesterinspiegel kann zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führen. Vor allem ein hohes LDL-Cholesterin muss rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

Genetische Untersuchung bei Fettstoffwechselstörung

Ihr Arzt hat den Verdacht auf eine genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung (familiäre Hypercholesterinämie) gestellt – möglicherweise auf Grundlage eines erhöhten LDL-Cholesterins.

Diese Erkrankung betrifft etwa jeden zweihundertsten Menschen und geht mit einem sehr hohen Risiko für Gefäßverkalkung und z.B. Herzinfarkte und Schlaganfall einher.

Wenn man die Diagnose kennt, ist eine effektive Vorbeugung durch Senkung des LDL-Cholesterins möglich. Außerdem können ggf. betroffene Familienangehörige erkannt und gewarnt werden.

Bei der Untersuchung werden ausschließlich Ursachen für Fettstoffwechselstörungen und verantwortliche Gene analysiert; andere Gene werden nicht untersucht. Die Ergebnisse wird Ihr Arzt/Ihre Ärztin mit Ihnen ausführlich besprechen.

Risiko-Reduktion für Herz-Kreislauferkrankungen

Durch Optimierung und Therapie der Risikofaktoren lässt sich die Wahrscheinlichkeit für einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall bei vielen Patienten um bis zu 90% reduzieren:

Gesunde Ernährung unter Vermeidung von tierischen Fetten, Fertignahrung und salzreichen Speisen
Bevorzugung einer ballaststoffreichen Kost und mehrfach ungesättigter Fettsäuren (Meeresfrüchte, Walnüsse)
Nikotinkarenz
Körperliche Betätigung: Mindestens 5 x je Woche 30 min
Optimale Einstellung eines Bluthochdrucks gemäß den jeweils aktuellen Leitlinien
Optimale Einstellung eines Diabetes mellitus gemäß den jeweils aktuellen Leitlinien
Konsequente, zielwertorientierte Senkung des schlechten Cholesterins (LDL-Cholesterin)