Humangenetik
Genetische Diagnostik und Beratung für informierte Entscheidungen

Praxis finden

Viele Krankheiten – insbesondere chronische Leiden, deren Ursache lange ungeklärt war – werden durch Veränderung des Erbgutes verursacht oder zumindest in ihrer Entstehung begünstigt. Nur teilweise werden diese Krankheiten tatsächlich in der Familie vererbt. Viele Veränderungen entstehen erst zufällig zum Zeitpunkt der Befruchtung, andere im Laufe des Lebens und nur in bestimmten Organen.

Die Zahl der Erkrankungen mit bekannter genetischer Ursache nimmt ständig zu. Gleichzeitig erweitern sich die Möglichkeiten der gezielten Diagnostik. Für einige Erkrankungen gibt es Therapien, die auf ganz bestimmte Genveränderungen abzielen. Genetische Laboruntersuchungen helfen Ihnen und Ihrer Familie auch, das Risiko für weitere Angehörige oder erwartete Kinder einzuschätzen und spezifische Vorsorge- oder Früherkennungsmaßnahmen zu planen – auf Wunsch auch bereits vor der Geburt.

Genetische Untersuchungen und Beratungen sind zwar als wichtiger Bestandteil der Krankenversorgung und Gesundheitsvorsorge Leistungen der Krankenkassen, die Durchführung eines Gentestes ist aber allein die Entscheidung jedes Einzelnen. Die genetische Beratung soll Ihnen ermöglichen, diese Entscheidung informiert und selbständig zu treffen.

Wünschen Sie oder Ihr Frauenarzt eine erweiterte vorgeburtliche Diagnostik (Ersttrimester-Screening, Fruchtwasseruntersuchung, 3D-Feinultraschall, Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)), gehen wir auf Ihre Fragen ein und erörtern ausführlich Risiken und Aussagekraft der verschiedenen Untersuchungsverfahren. Gemeinsam erläutern wir sinnvolle Maßnahmen zur genauen Risikoeinschätzung, die Ihren individuellen Wünschen entsprechen.

Unter Hinzuziehung aller relevanten medizinischen Befunde und Ihres Familienstammbaums geben wir Ihnen in unseren genetischen Sprechstunden Antworten auf Ihre Fragen und erörtern mit Ihnen das weitere Vorgehen. Zur Diagnosestellung notwendige körperliche Untersuchungen bei Ihnen oder Ihren Kindern führen wir im Rahmen des Beratungstermins durch oder überweisen Sie zu weiteren spezialisierten Fachärzten.

Wir bieten an zahlreichen Standorten eine umfassende genetische Diagnostik und persönliche Beratung zur Feststellung genetischer Veränderungen.

Mehr Infos

Genetische Sprechstunde
für Patien*innen

amedes genetics bietet bundesweit humangenetische Sprechstunden an.

©istock.com/Andrea Obzerova

Was sind typische Anlässe für eine genetische Beratung?

Sie sind schwanger und …

eine Ultraschalluntersuchung ist auffällig oder zeigt Hinweise auf eine mögliche Erkrankung des Kindes.
das Ersttrimesterscreening (ETS/FTT) ergab ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung beim erwarteten Kind.
leiden an einer chronischen oder erblichen Erkrankung.
möchten sich über vorgeburtliche Untersuchungen informieren.
in Ihrer Familie ist eine genetische Erkrankung oder Behinderung bekannt.
müssen Medikamente einnehmen.
hatten eine Röntgenuntersuchung oder Strahlentherapie.

In Ihrer Partnerschaft …

sind mehrere Fehlgeburten aufgetreten.
blieb der Kinderwunsch unerfüllt.
besteht ein Verwandtschaftsverhältnis.

Bei Ihnen selbst oder bei einem Familienangehörigen …

sind vermehrt Tumore wie z.B. Darmkrebs, Brust- und/oder Eierstockkrebs aufgetreten oder wurde ein Tumor bereits in jungem Alter (unter 50 Jahren) diagnostiziert.
sind Chromosomenstörungen, z.B. das Down-Syndrom, bekannt.
wurde bereits eine genetische Erkrankung diagnostiziert.
wurde eine neurologische Erkrankung (z.B. Bewegungsstörung, Muskelschwund, Huntington-Erkrankung oder Demenz) diagnostiziert oder es besteht der Verdacht hierauf.
wurden Auffälligkeiten des Körperbaus (Hoch- oder Kleinwuchs, Dysproportionen) festgestellt.
besteht der Verdacht auf eine erbliche Herzmuskelerkrankung, eine Erweiterung der Hauptschlagader oder eine familiäre Herzrhythmusstörung.
bestehen Pigmentierungs- oder Verhornungsstörungen der Haut.
wurde eine Stoffwechselstörung (z.B. Diabetes im jungen Erwachsenenalter oder eine Funktionsstörung der Nebenniere, bei Frauen auch ein erhöhter Spiegel männlicher Hormone) diagnostiziert.
treten wiederholt ungeklärte Symptome auf, z.B. Fieberanfälle ohne bekannte Ursache.
häufen sich Thrombosen, Schlaganfälle, Herzinfarkte.

Bei Ihrem Kind …

wurde ein Syndrom-Verdacht bei Organfehlbildungen, äußeren Auffälligkeiten (z.B. Herzfehler und Kleinwuchs) und/oder einer Entwicklungsverzögerung geäußert.
wurde die Abklärung einer mentalen Retardierung, Muskelhypotonie, Verhaltensauffälligkeit, Epilepsie oder anderer Auffälligkeiten vom betreuenden Kinderarzt, dem Sozialpädiatrischen Zentrum oder der Frühförderstelle empfohlen.
soll Kleinwuchs (z.B. vor Wachstumshormontherapie) oder Hochwuchs abgeklärt werden.
soll eine in der vorgeburtlichen Diagnostik festgestellte Chromosomenveränderung nachuntersucht werden.
birgt eine bekannte familiäre Erbkrankheit ein besonderes Risiko für seine Gesundheit.
besteht der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung (z.B. Adrenogenitales Syndrom, MODY-Diabetes).

Wie läuft eine genetische Beratung ab?

Im Gespräch wird die persönliche medizinische Vorgeschichte erhoben und ein Stammbaum über mindestens drei Generationen erstellt.
Dabei werden medizinische Unterlagen und auswärtige Voruntersuchungen berücksichtigt.
Soweit notwendig, erfolgt eine körperliche Untersuchung und eine Fotodokumentation der dabei erhobenen Befunde.
Sinnvolle genetische Laboruntersuchungen werden ausführlich besprochen und, falls Sie Ihr Einverständnis hierzu geben, in Auftrag gegeben.
Bei Kindern mit Entwicklungsauffälligkeiten, Syndrom-Verdacht oder Fehlbildungen erfolgt immer eine ausführliche ärztliche Untersuchung. Danach werden Ihnen die relevanten Verdachts- und Differentialdiagnosen erläutert.
Nach Abschluss der Untersuchungen werden auffällige oder unklare Laborbefunde eingehend mit Ihnen besprochen.
Alle Beratungen werden für Sie und Ihre betreuenden Ärzte schriftlich zusammengefasst.

Wie erhalten Sie einen Termin?

Rufen Sie bei einem unserer amedes-Standorte mit genetischer Sprechstunde an.
Unsere Mitarbeiter werden Sie nach Einzelheiten zur Erkrankung und ggfs. zur bestehenden oder geplanten Schwangerschaft fragen.
Falls aus medizinischer Sicht notwendig, werden Sie gebeten, zusammen mit einem erkrankten Familienangehörigen zur Beratung zu kommen und/oder dessen Befundberichte mitzubringen.
Ihnen wird ein Terminvorschlag gemacht, der sich nach medizinischer Dringlichkeit (z.B. Neugeborene, bestehende Schwangerschaft) und Ihren Wünschen (z.B. bestimmte Tageszeit) richtet.
Wir benötigen einen gültigen Überweisungsschein für alle an der Beratung teilnehmenden Familienangehörigen.