Nicht-invasive Verfahren innerhalb der Schwangerschaftsvorsorge dienen dazu, Eltern gesunder Kinder ein größtmögliches Gefühl der Sicherheit zu geben, aber auch Risikoschwangerschaften, Risikogeburten und Gesundheitsstörungen bei Mutter und Kind so früh wie möglich zu erkennen, damit sich Eltern, Geburtshelfer und betreuende Ärzte gut darauf vorbereiten können. Bei der nicht-invasiven Diagnostik wird – im Gegensatz zur invasiven Diagnostik – die Körperoberfläche nicht verletzt.
Die Sonografie ermöglicht den Ausschluss bzw. die Diagnosestellung von organischen Fehlbildungen. Darüber hinaus ermöglicht sie die Beurteilung des Ungeborenen in Hinblick auf Erbstörungen. Für manche dieser Erbstörungen kann eine statistische Risikoberechnung erfolgen. Bei auffälligen Ergebnissen werden sie in der Regel durch invasive Untersuchungsmethoden ergänzt.
Unsere erfahrenen Pränatalmediziner beraten Sie gern hinsichtlich der für Sie am besten geeigneten Untersuchungsmethoden.
Bei der nicht-invasiven Diagnostik wird – im Gegensatz zur invasiven Diagnostik – die Körperoberfläche nicht verletzt. Die Ergebnisse liefern ein statistisches Risiko für bestimmte Erkrankungen.
Bei auffälligen Ergebnissen werden sie durch invasive Untersuchungsmethoden ergänzt.
Die Schwangerschaftsvorsorge bietet werdenden Eltern Gewissheit darüber, wie sich ihr Kind entwickelt. Neben invasiven Verfahren gibt es mittlerweile auch nicht-invasive Pränataltests (NIPT) wie fetalis®, die für Mutter und Kind ungefährlich sind.
Schon gegen Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft sind unsere Pränatalmediziner in der Lage, das Ungeborene differenziert zu beurteilen. Dabei kann das Risiko für das Vorliegen einer Fehlverteilung bestimmter Erbanlagen beim Kind (fetale Chromosomenstörung) abgeschätzt werden. Im sogenannten Ersttrimester-Screening ziehen sie dafür besondere Anzeichen im Ultraschall, biochemische Marker aus dem mütterlichen Blut und das mütterliche Alter heran.
Über eine Nackentransparenzmessung (auch NT genannt), die Darstellung des Nasenbeines und die Beurteilung der Blutflussmuster im Ductus venosus und an den Trikuspidalklappen können etwa 96% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Auch das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 13 und 18 kann so berechnet werden.
Das Ersttrimester-Screening stellt eine Risikobeurteilung dar, die keine absolute Gewissheit geben kann. Wenn sich hier eine normale Entwicklung des Kindes mit normalen biochemischen Parametern zeigt, kann auf ein niedriges Risiko für eine Chromosomenstörung geschlossen werden. Die Höhe des verbleibenden Risikos wird anhand von statistischen Berechnungen genau angegeben. Sollte die Untersuchung ergeben, dass bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung besteht, oder falls eine Chromosomenstörung mit absoluter Sicherheit ausgeschlossen werden soll, schafft eine Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) Klarheit.
Viel häufiger als Fehlverteilungen des Erbgutes kommen Fehlbildungen vor. Auch viele dieser Fehlbildungen können im Rahmen der Untersuchungen ausgeschlossen werden. Über 80% der angeborenen Herzfehler können schon im Rahmen dieser frühen Untersuchung erkannt werden.
Zu den Möglichkeiten und den Risiken der Untersuchungen unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen Situation beraten unsere Pränatalmediziner Sie gerne.
Eine differenzierte Fehlbildungsdiagnostik - auch Feindiagnostik genannt - wird in der Regel zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt, kann aber auch im Einzelfall vor oder nach diesem Zeitfenster erfolgen.
In dieser ausführlichen Untersuchung wird Ihr Kind sozusagen von Kopf bis Fuß angesehen. Neben der Bestimmung der Größe und des geschätzten Gewichts werden auch die inneren Organe sowie die Blutversorgung beurteilt, um mögliche Erkrankungen und Fehlbildungen zu erkennen. Auch Besonderheiten der Gebärmutter, des Mutterkuchens oder der Nabelschnur können dargestellt werden. Diese Untersuchung stellt den sog. „Goldstandard“ in der Beurteilung des Fötus dar. Über sie können bis zu 90 % der Fehlbildungen pränatal erkannt werden. Aber trotz modernster Technik und größter Sorgfalt und Erfahrung unserer Untersucher ist es nicht möglich, alle Erkrankungen pränatal zu diagnostizieren. So werden zum Beispiel Stoffwechselstörungen oder geistige Behinderungen häufig erst nach der Geburt entdeckt. Manche Auffälligkeiten entwickeln sich auch erst während des Schwangerschaftsverlaufes.
Chromosomenstörungen können nicht im Ultraschall diagnostiziert werden. Zur definitiven Diagnose einer Chromosomenstörung bedarf es einer Fruchtwasser- oder Mutterkuchenpunktion mit einer Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Der Ultraschall kann aber Hinweise für das Vorliegen von Chromosomenstörungen, z.B. einer Trisomie 21, geben. Im Gegenzug reduziert sich das Risiko für Chromosomenstörungen des Fötus, wenn in der Feindiagnostik keine Auffälligkeiten festgestellt werden. Sollten auffällige Befunde vorliegen, erörtern unsere Pränatalmediziner ausführlich mit Ihnen, ob eine invasive Diagnostik wie eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) durchgeführt werden soll.
Angeborene Herzfehler gehören zu den häufigsten Fehlbildungen bei Neugeborenen. Eine Echokardiographie ist eine spezielle Ultraschalluntersuchung, in der die Herzfunktion und der Rhythmus sowie das Aussehen der Herzkammern, der Herzklappen und die herznahen Blutgefäße untersucht werden. Auch der Blutfluss im Herzen und in den vom Herz abgehenden großen Gefäßen kann bereits dargestellt werden. Dadurch können schwerwiegende Fehlbildungen des Herzens in den allermeisten Fällen ausgeschlossen werden.
Die Echokardiographie ermöglicht es unseren Pränatalmedizinern, Herzfehlbildungen bereits während der Schwangerschaft auszuschließen oder zu diagnostizieren. So können sich die betroffenen Familien, aber auch die Geburtshelfer und Kinderärzte schon früh darauf vorbereiten, und dem Kind zu einem optimalen Start verhelfen!
Die fetale Echokardiografie kann auf Wunsch der Eltern oder bei besonderen Risikokonstellationen auch schon während des Ersttrimester-Screenings durchgeführt werden.
Mit Hilfe der Dopplersonografie – einer speziellen Ultraschalluntersuchung – können der Blutfluss und die Strömungsgeschwindigkeit des Blutes gemessen werden. Auf diese Weise werden die Blutgefäße des Kindes oder auch der Mutter sichtbar gemacht und als farbcodiertes Bild dargestellt. So können Blutversorgung, Herzfunktion und Kreislaufsituation des Kindes beurteilt werden.
Die Beurteilung der mütterlichen Gebärmutterarterien erlaubt eine Abschätzung des Risikos für das Auftreten einer Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie) oder einer Wachstumsverzögerung des Kindes.
Mit Hilfe der Dopplersonografie können unsere Pränatalmediziner Situationen erkennen, in denen eine intensive vorgeburtliche Betreuung notwendig ist. Auch bei Erkrankungen der Mutter, wie beispielsweise Bluthochdruck, bestimmten Infektionen oder Diabetes mellitus und Komplikationen in vorhergehenden Schwangerschaften, ist diese Untersuchung angezeigt.
Die Untersuchung per Dopplersonografie, wie auch die herkömmliche Ultraschalldiagnostik, ist völlig schmerzfrei und weitestgehend risikolos. Sie schafft Sicherheit beim Verdacht auf Fehlbildungen, Entwicklungs- oder Chromosomenstörungen des Kindes sowie bei Mehrlingsschwangerschaften.
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